Periodieke Paralyse (verlammingsziekte)
Periodieke Paralyse betekend letterlijk: herhaaldelijk terugkerende verlammingen. Periodieke Paralyse (PP) is de naam voor een groep ziektes waarbij plotseling opkomende spierzwaktes en verlammingen optreden. De spierverlamming komt voor in alle skeletspieren maar het meest in de spieren van de armen en benen. De verlamming kan variëren in duur. De aanvallen van zwaktes en verlammingen ontstaan en verdwijnen spontaan; medicatie kan een aanval verkorten.
Waardoor ontstaat PP
De processen die nodig zijn om een spier samen te laten trekken zijn verstoort. De verdeling van kalium zo wel in als buiten de spiervezels raken in onbalans. Dit zorgt er voor dat de spiervezels niet kunnen samentrekken en creëren spierzwakte of verlammingen.
Fenomeen
De eerste aanvallen van spierzwakte ontstaan meestal in de pubertijd, maar kunnen ook op jongere of oudere leeftijd ontstaan. Aanvallen van spierzwakte kunnen ernstiger en frequenter zijn tijdens de pubertijd, maar bij sommige patiënten zijn ze erger, de jaren voor de leeftijd van 30-40 jaar. De spierzwakte start vaak ’s nachts zodat pas bij het ontwaken de spierzwakte of verlamming duidelijk wordt. De duur van de spierzwakte of verlamming kan variëren van minder dan een uur tot meerdere dagen als er geen medicatie wordt toegediend.
De spierzwakte begint in de benen, maar de armen en de spieren van de romp en nek kunnen ook aangedaan zijn. Ademhalingsspieren en gezichts- en mondspieren kunnen aangedaan zijn bij zware aanvallen, zodat de patiënt niet volledig kan ademen en niets kan ophoesten. De hartspier is een andere soort spier, maar het hartritme kan wel veranderen als gevolg van een te hoge of te lage kaliumspiegel.
Factoren die een aanval kunnen starten zijn: rust na inspanning, kou, koolhydraatrijk voedsel, stress en zwangerschap. Factoren waarmee een aanval soms voorkomen of verkort kan worden zijn voorzichtige bewegingen (een klein stukje lopen of bewegingen, bijvoorbeeld, het zwakke been bewegen, indien mogelijk door een hulpverlener).
Diagnose
Een diagnose kan gesteld worden door vroegtijdig in een aanval de kaliumspiegel in het bloedplasma te bepalen. Absolute Kalium bloedspiegels geven vaak geen diagnose maar moeten vergeleken worden met de bloedspiegels als de patiënt zich sterk voelt. Er zijn Hyperkalemische, Normokalemische en Hypokalemische vormen. De kaliumspiegel in het bloed veranderd voordat de symptomen optreden en normaliseren voordat de symptomen verdwijnen, terwijl in sommige patiënten alleen maar een tijdelijke kleine verschuiving van de kaliumspiegel ontstaat. Hierdoor is het type niet altijd te diagnosticeren in een enkele bloedafname. In de Hyperkalemische vorm is er een toename van de kaliumspiegel, in de Normokalemische vorm is er geen verschil in de kaliumspiegel en in de Hypokalemische vorm is er een afname van de kaliumspiegel in het bloed. Andere oorzaken van een veranderde kaliumspiegel in het bloed moeten uitgesloten worden, zoals een overactieve schildklier, barium vergiftiging, reactie op medicatie, auto-immuun ziektes of nieraandoeningen die kaliumverlies of kaliumstapeling veroorzaken.
Er zijn twee andere vormen van Periodieke paralyse welke kunnen worden overwogen. Patiënten die een Hyperkalemische Periodieke Paralyse hebben, kunnen problemen hebben om de spieren te ontspannen na aanspanning. Deze onmogelijkheid om de spieren te ontspannen wordt Myotonia genoemd is wordt het meest gezien bij patiënten met een vorm van Periodieke Paralyse die Paramyotonia Congenita wordt genoemd. In deze vorm kunnen patiënten een hoge, normale of lage kaliumspiegel hebben en ze kunnen aanvallen van verlammingen ondervinden, maar de voornaamste klacht is een ernstige verhoogde spierspanning of spierstijfheid veroorzaakt door afkoeling of door krachtsinspanning. Sommige patiënten hebben zowel Hyperkalemische Periodieke paralyse als Paramyotonia Congenita omdat beide ziekten worden veroorzaakte door de zelfde mutatie.
Andersen Syndroom is een zeldzame Periodieke Paralyse waarbij kenmerken van elektrische afwijkingen van het hartritme, afwijkingen in de skeletspieren en vaak geringe afwijkingen in de gezichtsvorm worden waargenomen. Bij het Andersen Syndroom kan de kaliumspiegel per aanval verschillen, altijd normaal zijn of kan altijd hoog of laag zijn gedurende een aanval. Aanvullende neurologische onderzoeken kunnen de diagnose in alle gevallen bevestigen. In sommige gevallen kan door genetisch onderzoek bepaald worden door welke mutatie de ziekte ontstaat. Dit geldt niet voor alle patiënten omdat nog niet alle gen mutaties gevonden zijn waardoor deze ziekten ontstaat. Deze ziekten zijn zeldzaam. Toch kunnen meerdere mensen binnen een familie deze ziekte hebben en over de gehele bevolking hebben naar schatting 1 op de 100.000 mensen Hypokalemische Periodieke Paralyse en 1 op de 250.000 mensen Hyperkalemische Periodieke Paralyse. Andersen Syndroom is slechts bij een paar honderd mensen wereldwijd vastgesteld.
Progressie van de ziekte
In het eerste stadium van de ziekte herstellen patiënten geheel van de verlammingsaanvallen. Maar met constante aanvallen zal natrium en vocht zich opstapelen in de spiervezels en deze beschadigen. Na verloop kan permanente spierzwakte zich ontwikkelen, ongeacht het aantal en de ernst van de aanvallen. Dit kan problemen geven bij het lopen, traplopen en uithoudingsvermogen.
Oorzaak en erfelijkheid
Deze vormen van Periodieke Paralyse worden geërfd door een ouder met de ziekte. Deze vererving is autosomaal dominant, hetgeen betekend dat een kind wiens vader of moeder deze ziekte heeft, een kans van 50% heeft om deze ziekte te erven. Sommige mensen hebben hele lichte symptomen en lijken deze ziekte niet te hebben, maar hebben de gen mutatie van de ziekte en kunnen het overdragen aan hun kinderen. Maar een kind dat deze gen mutatie niet erft kan het niet doorgeven aan zijn/haar kinderen. In ongeveer 1/3 van de gevallen treedt Periodieke Paralyse op als gevolg van een gen mutatie tijdens de bevruchting van de eicel. Deze nieuwe gen mutatie kan doorgegeven worden aan die persoon zijn kinderen. (Voor meer informatie over erfelijkheid: lees de VSN-Uitgave ‘Erfelijkheid en ziekten’, bestelnummer P034).
Behandeling van Hypokalemische Periodieke Paralyse
Aanvallen van spierzwakte of verlamming zou voorkomen kunnen worden door koolhydraatrijke voeding te beperken en door niet meer dan 1500mg Natrium te gebruiken per dag. Een eiwitrijke snack in de avond kan een aanval de volgende ochtend voorkomen. Vermijd zwaar werk en blootstelling aan koude. De neuroloog kan preventieve medicatie voorschrijven zoals acetazolamiden, kalium sparende diuretica. Toedienen van Kalium (als drank of tablet, mogelijkerwijze als infuus in een ziekenhuis) kan helpen om een compleet verlamde patiënt sneller te laten herstellen. Sommige patiënten hebben veel baat bij het gebruik van snelwerkende Kalium als ze zich zwak beginnen te voelen of in situaties waar een mogelijke aanval van spierzwakte kan optreden.
Behandeling van Hyperkalemische Periodieke Paralyse
Patiënten met Hyperkalemische en Normokalemische Periodieke Paralyse zouden voeding met veel kalium, zoals dadels, aardappels, bananen, aardbeien en tomaten, moeten vermijden. Koolhydraten zouden moeten komen van kaliumvrije bronnen zoals rijst. Ook als de aanvallen kort zijn, is behandeling noodzakelijk om de schadelijke gevolgen van natrium-stapeling in de spier, waarbij de spiervezels beschadigen en voor permanente spierzwakte zorgt, te voorkomen. De neuroloog kan medicijnen voorschrijven die het aantal aanvallen en de ernst van de aanvallen kan verminderen. Deze medicijnen zijn kalium uitwassende diuretica Hydrochloorthiazide), acetazolamide, mexiletine voor myotonia of, als dat niet beschikbaar is, een lage dosis paroxetine (10-20mg dagelijks) aangetoond te helpen bij het verminderen van myotonia in sommige van de myotone dystrofieen als ook bij Periodieke Paralyse. Een Albuterol inhaler kan gebruikt worden voor het stoppen van aanvallen als ze zich ontwikkelen omdat albuterol de kaliumspiegel in bloed in 1 à 2 minuten verlaagd.
Paramytonia Congenita
Patiënten met Paramyotonia hebben vaak een behandeling nodig die specifiek is gericht op hun situatie en die van tijd tot tijd aangepast dient te worden. Het is extreem belangrijk voor deze patiënten om voldoende te drinken om gehydrateerd te blijven. Ze moeten ook afkoeling en ongebruikelijke inspanningen vermijden.
Andersen Syndroom
Patiënten met het Andersen Syndroom zijn een andere groep die een geïndividualiseerde behandeling nodig hebben. Dit is gebaseerd op hun hartklachten, of ze wel of geen verlammingsverschijnselen hebben (niet alle patiënten hebben dit) en hun kalium problemen. Deze patiënten hebben de hulp nodig van een Elektrofysioloog. Het hebben van Periodieke Paralyse is een uitdaging voor iedere patiënt en voor zijn behandelaar. Behandelaars moeten hun kennis en vaardigheden aanwenden terwijl de patiënt veel verantwoordelijkheid moet nemen voor de dagelijkse routines en zelf-behandeling, zoals voorgeschreven door de hulpverlener, om een betere gezondheid voor de patiënt te bereiken.